Mengenal Ciri-Ciri Down syndrome dan Bagaimana Mengantisipasinya

Daftar Isi
digisiaga.com - Down syndrome merupakan kelainan genetik akibat kelebihan kromosom dimana pada umumnya manusia memiliki 23 pasang kromosom ataupun total 46 kromosom. Namun penderita down syndrome memiliki kelebihan 1 kromosom, sehingga penderita Down Syndrome memiliki total kromosom sebanyak 47.

Gangguan ini adalah kelainan kromosom genetik. Kelainan ini dapat menyebabkan masalah kesehatan seperti gangguan jantung, keterlambatan dalam perkembangan fisik, mental, bahkan mengalami kecacatan permanen seumur hidup.

Down syndrome berbeda dengan autis, walaupun keduanya memiliki beberapa karakter yang mirip terutama dalam masalah komunikasi dan interaksi sosial. Autis itu sendiri adalah gangguan perkembangan saraf yang mempengaruhi kemampuan seseorang dalam berinteraksi dan berkomunikasi sedangkan down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan intelektual dan ciri-ciri fisik tertentu.

Ciri-ciri down syndrome

  • Wajah datar
  • Mulut dan hidung kecil
  • Leher pendek
  • Kelopak mata miring ke atas
  • Bentuk telinga tidak biasa ataupun lebih kecil
  • Bintik-bintik putih pada kelopak mata
  • Tubuh lebih pendek saat anak-anak atau sudah dewasa
  • Telapak tangan agak kecil dengan jari-jari yang pendek
  • Telapak tangan hanya memiliki satu garis
  • Otot tangan lemah sejak lahir

Ciri-ciri perkembangan penderita down syndrome

  • Perkembangan motorik lambat
  • Lambat berbicara dan berbahasa
  • Lambat mengenal angka dan berhitung
  • Kesulitan fokus dan perhatian
  • Memiliki ingatan yang relatif pendek

Terdapat tiga down syndrome yang perlu kita ketahui

Trisomi 21

Down syndrome ini merupakan tipe paling umum kita temukan. Down syndrome Trisomi 21 95% penderita dapat kita temukan di lingkungan kita. Tipe ini merupakan penderita yang memiliki tiga kromosom nomor 21 sebanyak 47 kromosom.

Translokasi

Down syndrome tipe ini memiliki 46 kromosom namun dalam kondisi yang tidak normal. Down syndrome seperti ini hanya menyumbang 4% dari semua kasus down syndrome yang ada di dunia

Mosaik

Down syndrome type Mosaic merupakan penderita yang memiliki kelainan saat pembelahan sel baru terbentuk. Sel baru tersebut memiliki keunikan warna yang berbeda seperti dalam senik (mosaik). Kasus down syndrome mosaik merupakan fenomena yang paling langka dibandingkan dengan down syndrome lainnya.

Terdapat 5 faktor yang menyebabkan fenomena Down Syndrome


1. Usia

Usia tua saat mengandung, dimana Ibu mengandung pada usia lebih > 35 tahun cenderung memiliki kerentanan terhadap akan down syndrome.

2. Faktor Genetik

Sekitar 4% penderita down syndrome merupakan warisan genetik dari orang tuanya. Apakah dari pihak suami atau istri yang menderita down syndrome sehingga gennya diturunkan.

Down Syndrome | Pexels.com

3. Riwayat melahirkan down syndrome

Dimana ada seorang Ibu yang sebelumnya melahirkan bayi down syndrome, pada kehamilan berikutnya ibu tersebut memiliki potensi melahirkan dengan kelainan down syndrome.

4. Kurang asupan asam folat

Asam folat mengandung zat pembentuk kromosom. Bagi ibu hamil disarankan untuk rutin mengkonsumsi asam folat dan makanan dengan bergizi seimbang.

Beberapa makanan yang mengandung asam folat diantaranya sayuran hijau, kuning telur, biji-bijian dan kacang-kacangan

5. Paparan zat kimia atau Zat Asing

Ibu hamil sangat rentan terhadap paparan kimia yang dapat mempengaruhi janinnya. Beberapa zat kimia sangat rentan terhadap resiko terkena down syndrome. Paparan kimia dan zat asing diantaranya adalah asap rokok, asap kendaraan, asap industri, dan produk kosmetik yang dipakai oleh ibu hamil.


10 langkah untuk mencegah Down syndrome

1. Usia kehamilan yang tepat

Usia kehamilan yang dianjurkan adalah berkisar usia 20 - 34 tahun. Sehingga selama proses kehamilan tersebut kondisi ibu hamil dalam keadaan yang fit baik fisik maupun mental.

2. Pemeriksaan kromosom

Saat ibu hamil dianjurkan untuk memeriksa kromosom. Hal ini bertujuan untuk mengetahui apakah ada kromosom tambahan. Anak yang normal sebanyak 46 buah, sedangkan anak down syndrome memiliki kromosom sebanyak 47 buah.

3. Melakukan skrining dan diagnostik

Ibu hamil dianjurkan untuk melakukan skrining pada kehamilan dan janinnya menggunakan USG. Usia kehamilan yang dianjurkan melakukan USG yaitu pada 11 - 13 minggu kehamilan. Jika ada fenomena ganjil pada anak, segera konsultasikan dengan dokter.

4. Tes Antenatal

Tes ini adalah pemeriksaan cairan ketuban dan darah. Tes ini bertujuan untuk mengetahui sejak dini apakah ada kelainan pada kehamilan dan janin yang dikandungnya. Tes rutin sangat baik untuk mendampingi perkembangan janin.

5. Olahraga teratur

Ibu hamil sangat dianjurkan untuk melakukan olahraga. Olah raga ibu hamil disesuaikan dengan usia kandungan. Mulai dari gerakan pemanasan hingga gerakan tertentu yang direkomendasikan oleh dokter dan pakar kesehatan.

6. Hindari Kebiasaan Buruk

Ibu hamil wajib menghindari kebiasaan buruk seperti merokok, mengkonsumsi minuman beralkohol, mengkonsumsi fast food, zat-zat adiktif lainnya yang berdampak buruk terhadap kesehatan janin.

7. Mengkonsumsi Asam Folat

Asam folat sangat dibutuhkan oleh ibu dan janin. Mengkonsumsi secara rutin sangat baik untuk kesehatan dan menjaga anak dari down syndrome. Asam folat banyak terkandung pada sayuran hijau, kuning telur, biji-bijian dan kacang-kacangan.

8. Hindari stres


Stres merupakan musuh yang harus dihindari oleh ibu hamil. Tidak dapat dipungkiri setiap orang memiliki masalah, namun sebisa mungkin harus dihindari. Stres sangat berpengaruh terhadap kesehatan ibu dan janin.

9. Istirahat Yang Cukup

Ibu hamil disarankan untuk menjaga pola tidur dan istirahat yang cukup. Istirahat yang cukup dapat mengembalikan kebugaran ibu hamil dan janin. Jika ibu hamil memiliki kesibukan tertentu yang menguras waktu dan tenaga disarankan untuk mengimbanginnya dengan konsumsi gizi yang biak.

10. Membangun Kehangatan Keluarga

Kehangatan keluarga sangat dibutuhkan oleh ibu hamil dan janin. Luangkan waktu antara istri dan suami, antara ibu hamil dan orang tua untuk mengisi waktu luang dengan hal-hal positif. Energi positif dapat membantu mencegah ibu hamil dari kesepian dan stress. 



Posting Komentar